En la primera parte de la jornada, se proyecto el cortometraje Una vida de duelos. Un documental protagonizado por padres de niñas con síndrome de Rett que refleja la crudeza a la que se enfrentaron al conocer el diagnóstico. De la negación inicial a la inevitable aceptación para poder afrontarla, pasando por la rabia, la tristeza…
Tras la proyección del corto, una primera mesa con expertos (psicólogos, médicos, científicos), el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión; o la presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Rett,Yolanda Corón, hablaron de la importancia del asociacionismo para transformar la sociedad, lograr la aceptación de estas personas y luchar conjuntamente para lograr, fomentando la investigación, cura o remedio para cada una de estas enfermedades, o ayuda de la administración a los afectados y sus familias.
En el caso de una enfermedad como el síndrome de Rett, Víctor Soto, neuropediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, destacó la su vez la importancia de la consulta multidisciplinar para abordarla. Una necesidad común a la mayoría de estas enfermedades.
El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente que afecta en España a una de cada 10.000 niñas y que lleva a una discapacidad grave: provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla, comer o incluso respirar.
