No es fácil el día a día de una persona con una enfermedad rara ni el de los que están a su alrededor: sesiones de terapias diarias, revisiones médicas continuas… Aunque peor es la incertidumbre de que mañana la vida de tu hijo se puede acabar. No extraña entonces que cada día sea visto “como un regalo”.

Así lo ve Cristina, la madre de Juan (9 años). “No se puede planificar nada con él porque nunca sabes cuánto va a durar”, dice. Pero Juan, que al nacer ya no le dieron a sus padres mucha esperanza de vida, ya tiene nueve años. Habla algo o se ayuda con un intercomunicador especial para hacerse entender. Y lo más importante: “Es feliz yendo al cole o a cada una de las terapias a las que acude cada semana para mantener su calidad de vida, y que él se toma como un juego”, nos cuenta.

Come y le gustan las hamburguesas con patatas fritas y Coca-Cola, lo que es toda una novedad porque hasta hace poco se alimentaba con una sonda y rechazaba la comida. “La veía y vomitaba. A raíz de apuntarle a un curso de cocina, empezó a comer. Veía al resto de niños hacerlo y le cambió el chip”, cuentan sorprendidos sus padres, Cristina y Sergio.

Juan padece el síndrome CDG (desórdenes congénitos de la glicosilación). Una enfermedad metabólica que provoca el funcionamiento defectuoso de los principales órganos del cuerpo, retraso neurológico, problemas de desarrollo motor y del lenguaje, epilepsia…

A Carolina, a las 15 años de diagnosticaron su enfermedad. Una patología neurodegenerativa que provoca pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis…

Carolina Juzdado (36 años) sufre otra enfermedad rara: Ataxia de Friedreich. Una patología neurodegenerativa que provoca pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, problemas para comer…

Tenía 15 años cuando se le diagnosticó. Poco a poco fue perdiendo movilidad. Tuvo que dejar el baile que tanto le gustaba. Terminó el bachillerato y su plan era estudiar Educación Infantil, pero tampoco tenía sentido formarse en algo que no iba a poder ejercer.

Hoy depende de una silla de ruedas y de una persona para casi todo de su día a día. Lo cierto es que ella intenta mantener cierta “normalidad”: sale con amigos, va a clases de zumba, sevillanas…

Nos encontramos con Carolina y Juan días antes del Día Internacional de las Enfermedades Raras (28 de febrero). Entre ellos ha surgido una complicidad especial. Nos acompañan los padres de Juan, que están embarcados en la campaña #yoapoyoalsindromecdg organizada por la asociación nacional para dar visibilidad a su lucha y conseguir apoyos para la investigación sobre el síndrome CDG.

¿Cómo es un día cualquiera de Juan? Tiene terapias todos los días. Domingos incluidos. Se levanta a la siete de la mañana y termina el día sobre las nueve. A las 8.15 le recoge la ruta del colegio especial al que va. Un centro concertado. Ahí está hasta las tres de la tarde. Y por las tardes tiene cada día una cosa: piscina, logopeda, sacrocraneanal, fisio, Locomad (estas dos en Guadalajara), musicoterapia, caballo… Y los sábados tenía cocina y yoga, pero de momento no está yendo por el covid.

¿Cómo os ha afectado el confinamiento? Si a nosotros nos ha afectado, imagínate a una persona como Juan o Carolina, cuyo cuerpo necesita cierto movimiento diario para que sus órganos vitales funcionen bien. Pasamos de estar desde las 7 hasta las nueve de la noche sin parar, a no tener nada. Se suspendieron todas las terapias.

Él no ha sido consciente de lo que estaba pasando. Pero le ha afectado a nivel motor y neurológico. Se le notaba más ausente, le costaba más conectar con nosotros. Pero en casa le ha servido para relacionarse más con sus dos hermanos pequeños.

En la nueva normalidad, Juan no ha podido mantener la educación combinada (además de las clases en la Fundación Aenilce, desde pequeño asiste un par de días a la semana a los Salesianos de Carabanchel). ¿Por qué? ¡Estamos superindignados! La Comunidad de Madrid suspendió la educación combinada para mantener las clases burbujas por la covid. Así que tuvimos que elegir uno u otro. Nos quedamos en el colegio especial porque es allí donde tiene más ayuda y apoyo, pero Juan era feliz en el colegio. Quería ir y así se lo dijo a su educadora a través del intercomunicador que usa.

Para un niño como él no solo es importante su salud física, también lo es la mental. Tanto que queremos una educación inclusiva, no discriminatoria, tanto que se defiende el derecho a elegir de los padres, y nos encontramos con esto.

No hay clases burbuja: los niños comparten ruta con otros, en las extraescolares también se mezclan, y sabemos ya que ellos no son un foco de contagio de la enfermedad… Me parece totalmente injusto y le están perjudicando.

Es lo único que ha dejado de hacer este año, porque a lo demás sigue yendo.

Económicamente, ¿contáis con las ayudas adecuadas para todas las terapias que necesita Juan? Juan recibe la ayuda de la dependencia (unos 387 euros al mes). Solo sus terapias habituales nos llevan tres veces eso. Cualquier aparato ortopédico que necesite o adaptado, cuesta también una fortuna. Si no fuera por la ayuda de voluntarios, amigos, los actos solidarios, ¡sería imposible!

Estamos muy agradecidos a la Peña Atlética, que se ha volcado mucho con él organizando conciertos para recaudar fondos. O a Policía Local y Guardia Civil, que organizaron hace años un partido benéfico a su favor. A Pajes Mágicos…. Mucha gente se ha volcado con nosotros y las personas que en Boadilla sufren enfermedades raras o están aquejadas por dolencias cuya cura es lenta y costosa, como Bruno…

También el Ayuntamiento nos facilita las cosas: con las ayudas para las familias con niños con discapacidad o los servicios que presta a través del Centro de Atención Temprana y Postemprana Carolina Juzdado, al que también va Juan.

¿Qué esperanzas hay de que la ciencia dé un día respuestas a un caso como el de Juan? Pues no lo sabemos. Se ha parado mucho la investigación con el covid, pero tenemos en España dos investigadoras que están buscando un tratamiento curativo. Nos dijeron que a Juan no le llegaría, pero nunca se sabe. Va todo muy lento.

"La de Juan es una enfermedad muy traicionera. Así que cada día que tenemos con él es un regalo. Nuestro objetivo es que sea feliz"

Esta enfermedad es muy traicionera y ya se han dado casos de niños como él que mueren de un día para otro por una simple gastroenteritis. Así que cada día que tenemos con Juan es un regalo. Nuestro objetivo es que sea feliz.

Tratamientos y clases suspendidas por el confinamiento A Carolina también le ha afectado el confinamiento. “Solo veía muros”, se lamenta. Se suspendieron las clases de baile, las sesiones de fisio… y cuando se pudo salir a la calle, solo podían acompañarla o su padre o su madre. No los dos. Hoy se nota que está menos cansada y por eso le cuesta menos hablar.

Como Juan, recibe la ayuda de la dependencia y una sesión de fisio a la semana. El resto lo ha de costear su familia. “Hago ejercicios en casa, aunque es más complicado”, asegura. Paradójicamente, al centro de terapias que lleva su nombre no puede ir: solo atiende casos hasta los 18 años.

En Boadilla, aunque se ha avanzado mucho, se queja de las barreras arquitectónicas que dificultan su normalidad y ha de sortear habitualmente.

Se maneja bien en las redes sociales y con el ordenador. Durante la pandemia ha hecho “un montón de cursos online: de idiomas, Photoshop, comercio…” La mayoría ofrecidos desde el Ayuntamiento de Boadilla.

También asiste a clases de baile en la Escuela de Danza de Pilar Domínguez, donde practica sevillanas, zumba y bollywood. Y le gusta salir con los amigos.

Sueña con llevar una vida normal. Esa normalidad que conoció hasta que a los 15 años le diagnosticaron la enfermedad y poco a poco fue perdiendo movilidad hasta terminar en la silla de ruedas. Reconoce que le gustaría poder tener su propia casa e independencia de sus padres, por ejemplo, en centros especiales con viviendas habilitadas y ayuda.

La importancia de ser visibles

Hay más casos en Boadilla de personas con enfermedades raras: dos chicos con ataxia, una joven con el síndrome de Phelan-McDermid… Para todos ellos es muy importante ser visibles ante la sociedad. Contarlo les ayuda a que, por ser precisamente raros, sus casos no caigan en el olvido de las administraciones, las farmacéuticas o los investigadores… También a recaudar fondos para pagar los tratamientos y terapias que necesitan, no siempre al alcance de una economía familiar normal.

Coincidiendo con la celebración, el pasado 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, han querido hacerse un poco más visibles.